Aktualizacja 26.02.2025:

Mimo, że dawno nic nie publikowaliśmy, to działo się w naszym życiu sporo rzeczy. Zacznijmy może od terapii genowej firmy Sarepta. Niestety, w czerwcu 2024 roku okazało się, że Kuba ma przeciwciała, które wykluczają przyjęcie tej konkretnej terapii genowej – przynajmniej na ten moment, dopóki przeciwciała są w organizmie. Był to dla nas ogromny cios, jednak nasz lekarz prowadzący starał się nas pocieszać, że być może po prostu czeka na nas coś innego – lepszego. W tym czasie wiele innych firm przeprowadzało i nadal przeprowadza badania kliniczne które są na różnych etapach, ale część z nich wydaje się bardzo obiecująca, a obecność tych konkretnych przeciwciał nie wyklucza Kuby w braniu w nich udziału. Świat badań klinicznych na szczęście ciągle się rozwija, więc nie pozostaje nam nic innego, jak być pełnymi wiary, że i dla naszego synka zapali się światełko nadziei na lepsze jutro. Walczymy jak umiemy.

Od września 2024 roku Kuba zaczął przyjmować sterydy sprowadzane zza granicy. Efekty sterydotetapii były widoczne praktycznie od podania 1 dawki. Sprawność fizyczna poprawiła się diametralnie jednak obserwujemy wiele trudniejszych zachowań, częste zmiany nastrojów, z którymi Kuba nie potrafi sobie poradzić. Jest to niestety jeden z wielu skutków ubocznych, których bardzo się obawiamy. Sterydy na dłuższą metę mogą powodować osteoporozę, wzmożone łaknienie, niski wzrost, zaćmę posterydową i wiele innych, jednak jest to jedyny na ten moment sposób na poprawienie funkcjonowania Kuby.

Nasz synek ma liczne terapie i zajęcia dodatkowe. Do tego częste badania i kontrole lekarskie zarówno w kraju jak i za granicą.

Jesteśmy gotowi na wszystko, by ratować naszego małego wojownika.

Dziękujemy za przeczytanie tej aktualizacji i z całego serca dziękujemy za każdy rodzaj pomocy.

Trzymajcie za nas kciuki!

Aktualizacja: 22.07.2023

Kochani,
W czerwcu tego roku amerykańska agencja dopuszczająca leki do obrotu na tamtejszym rynku (FDA) dała zielone światło dla terapii genowej Sarepty na lek dla chłopców chorych na DMD w wieku 4-5 lat.
Na razie jest tyle samo wiadomych, co niewiadomych. Spróbujemy to opisać w kilku zdaniach.

Oficjalna nazwa handlowa leku to Elevidys, a jego cena w zakupie hurtowym to 3,2 mln USD. Wiadomo jednak, że do kosztów należy doliczyć pobyt w szpitalu, dodatkowe koszta w placówce, przeloty, pobyt na miejscu itp.
Samo zamieszkanie w USA będzie wymagane – konieczna będzie przeprowadzka na ok. 4 miesiące.
Po badaniach klinicznych wiadomo, że terapia doprowadziła do poprawy funkcjonalnej u każdego z chłopców, ekspresji mikrodystrofiny w mięśniach, jednocześnie nie udowadniając statystycznie istotnej poprawy funkcjonalnej. Znaczy to tyle, że w skalach na podstawie których bada się efekty terapii, wyniki mogą być niewystarczające, jednak są zdecydowanie zauważalne w codziennym funkcjonowaniu, umiejętnościach i stanie zdrowia.

Nie wiadomo natomiast dokładnie jakie są długotrwałe rokowania po podaniu terapii genowej, ze względu na to, ze jest to stosunkowo nowy lek. Podanie Elevidysu pierwszemu chłopcu miało miejsce w 2017/2018 roku wiec jest to krótki czas na obserwacje działań leku. Nie wiadomo czy np po kilku latach nie będzie zalecane podanie kolejnej dawki. Co istotne, nie jest to lek, który ma całkowicie wyleczyć chorych na DMD – ma on znacząco poprawić jakość funkcjonowania i przedłużyć życie, co w przypadku naszych chłopców i tak znaczy bardzo dużo! Lek został tak szybko zatwierdzony między innymi dlatego , że DMD postępuje niezwykle dynamicznie, co daje szanse na pomoc już teraz, a nie wtedy kiedy dla wielu chłopców może być już za późno. W świecie rodziców i osób chorych na DMD to ogromny krok do przodu.

Już pod koniec roku mają zostać opublikowane kolejne wyniki badań, które objęły 100 chłopców, wiec będziemy mieli więcej danych o działaniu leku na większej grupie chorych. Być może na podstawie tych wyników jest szansa na to, że ruszy proces rejestracji w Europie (oby!).
Mimo, ze do tego zapewne długa droga, podobnie jak do refundacji np w Polsce, to jednak jesteśmy pełni nadziei, ponieważ w końcu coś się w temacie poprawy jakości życia i funkcjonowania naszych małych wojowników być może poprawi!
Być może w związku z tym, że USA zatwierdziło Elevidys naszą jedyną szansą na poprawę jakości funkcjonowania Kuby i wielu innych chłopców będzie wyjazd do Stanów i opłata tej ogromnej, nadal dokładnie nieznanej kwoty. Jeśli będzie to jedyna szansa, to zrobimy wszystko, by ją wykorzystać!
Dziękujemy za wsparcie!

Aktualizacja: 03.11.2023

Ostatnimi czasy otworzyła się przed nami nowa furtka – terapia genowa w USA, dostępna od 4 roku życia. Jednorazowa cena podania samego leku to 3.2 mln USD, bez pobytu i ogromu dodatkowych kosztów. Najprawdopodobniej preparat ten będzie trzeba podawać w formie zastrzyku co kilka lat. Elevidys – bo tak nazywa się lek, poprawia funkcjonowanie i stan zdrowia, jednak nie leczy choroby, tylko ją opóźnia. Być może będzie to dla nas jedyna szansa na farmakologiczną walkę o Kubę poza sterydoterapią i suplementacją.

PS. Kochani!!! Serdecznie dziękujemy wszystkim, którzy zdecydowali się wesprzeć nas w tegorocznym rozliczeniu podatkowym! Otrzymaliśmy wpłatę na subkonto naszej fundacji dziękujemy również tym, którzy przekazali darowizny To dla nas bardzo ważne i wzruszające informacje… dziękujemy Wam! Mamy wokół siebie cudownych ludzi. Dziękujemy za każdy udostępniony post, za każde słowne informacje o nas, opowiedziane Waszym znajomym i bliskim. Ciężko jest nawet opisać słowami to, co czujemy. Dziękujemy w imieniu naszego Synka i naszym