Aktualizacja: 22.07.2023

Kochani,
W czerwcu tego roku amerykańska agencja dopuszczająca leki do obrotu na tamtejszym rynku (FDA) dała zielone światło dla terapii genowej Sarepty na lek dla chłopców chorych na DMD w wieku 4-5 lat. 
Na razie jest tyle samo wiadomych, co niewiadomych. Spróbujemy to opisać w kilku zdaniach. 

Oficjalna nazwa handlowa leku to Elevidys, a jego cena w zakupie hurtowym to 3,2 mln USD. Wiadomo jednak, że do kosztów należy doliczyć pobyt w szpitalu, dodatkowe koszta w placówce, przeloty, pobyt na miejscu itp. 
Samo zamieszkanie w USA będzie wymagane - konieczna będzie przeprowadzka na ok. 4 miesiące. 
Po badaniach klinicznych wiadomo, że terapia doprowadziła do poprawy funkcjonalnej u każdego z chłopców, ekspresji mikrodystrofiny w mięśniach, jednocześnie nie udowadniając statystycznie istotnej poprawy funkcjonalnej. Znaczy to tyle, że w skalach na podstawie których bada się efekty terapii, wyniki mogą być niewystarczające, jednak są zdecydowanie zauważalne w codziennym funkcjonowaniu, umiejętnościach i stanie zdrowia.  

Nie wiadomo natomiast dokładnie jakie są długotrwałe rokowania po podaniu terapii genowej, ze względu na to, ze jest to stosunkowo nowy lek. Podanie Elevidysu pierwszemu chłopcu miało miejsce w 2017/2018 roku wiec jest to krótki czas na obserwacje działań leku. Nie wiadomo czy np po kilku latach nie będzie zalecane podanie kolejnej dawki. Co istotne, nie jest to lek, który ma całkowicie wyleczyć chorych na DMD - ma on znacząco poprawić jakość funkcjonowania i przedłużyć życie, co w przypadku naszych chłopców i tak znaczy bardzo dużo! Lek został tak szybko zatwierdzony między innymi dlatego , że DMD postępuje niezwykle dynamicznie, co daje szanse na pomoc już teraz, a nie wtedy kiedy dla wielu chłopców może być już za późno. W świecie rodziców i osób chorych na DMD to ogromny krok do przodu. 

Już pod koniec roku mają zostać opublikowane kolejne wyniki badań, które objęły 100 chłopców, wiec będziemy mieli więcej danych o działaniu leku na większej grupie chorych. Być może na podstawie tych wyników jest szansa na to, że ruszy proces rejestracji w Europie (oby!). 
Mimo, ze do tego zapewne długa droga, podobnie jak do refundacji np w Polsce, to jednak jesteśmy pełni nadziei, ponieważ w końcu coś się w temacie poprawy jakości życia i funkcjonowania naszych małych wojowników być może poprawi! 
Być może w związku z tym, że USA zatwierdziło Elevidys naszą jedyną szansą na poprawę jakości funkcjonowania Kuby i wielu innych chłopców będzie wyjazd do Stanów i opłata tej ogromnej, nadal dokładnie nieznanej kwoty. Jeśli będzie to jedyna szansa, to zrobimy wszystko, by ją wykorzystać! 
Dziękujemy za wsparcie!